|
|
International Journal of Molecular and Cellular Medicine، جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۰-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Novel Splicesite Mutation in the EDAR Gene Causes Severe Autosomal Recessive Hypohydrotic (Anhidrotic) Ectodermal Dysplasia in an Iranian Family |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare congenital disorder arising from deficient development of ectoderm-derived structures including skin, nails, glands and teeth. The phenotype of HED is associated with mutation in EDA, EDAR, EDARADD and NEMO genes, all of them disruptingNF-κB signaling cascade necessary for initiation, formation and differentiation in the embryo and adult. Here we describe a novel acceptor splice site mutation c.730-2 A>G(IVS 8-2 A>G) in EDAR gene in homozygous form in all affected members of a family,and in heterozygous form in carriers. Bioinformatics analysis showed that this mutation can create a new broken splicing site and lead to aberrant splicing. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, splice site, EDAR |
|
| نویسندگان مقاله |
شهرام ترکمندی | shahram torkamandi
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
میلاد غلامی | milad gholami
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
جواد محمدی اصل | javad mohammadi asl
ahvaz jundishapour university of medical sciences, ahvaz, iran.
سازمان های دیگر: . Noor Genetics Laboratory, Ahvaz, Iran
سمیه رضایی | somaye rezaie
department of neurology, imam hossein hospital, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
محمد علی زعیمی | mohammad ali zaimy
department of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)
میرداوود عمرانی | mir davood omrani
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.ijmcmed.org/browse.php?a_code=A-10-822-2&slc_lang=en&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
2 |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|