|
|
International Journal of Molecular and Cellular Medicine، جلد ۴، شماره ۴، صفحات ۲۴۵-۲۴۷
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss: A Case Report with a Mutation in TRIOBP Gene |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Hearing loss (HL) is the most common sensory defect. Various genetic as well as environmental factors have been shown to contribute in it. More than 100 loci have been recognized to cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL). Here, we report a 6-year old female patient with bilateral pre-lingual HL in whom a mutation has been identified in TRIOBP gene (c.6362C>T, S2121L). In silico analysis has shown that this variant is possibly pathogenic. Although several mutations have been detected in this gene in various populations, this is the first report identifying TRIOBP mutation in Iranian population. Consequently, the results of the present study may be of importance in genetic counseling. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Hearing loss, TRIOBP, mutation |
|
| نویسندگان مقاله |
مجید فردایی | majid fardaei
department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شیراز (Shiraz university of medical sciences)
شقایق صراف زاده | shaghayegh sarrafzadeh
department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
سوده غفوری فرد | soudeh ghafouri fard
department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
محمد میریونسی | mohammad miryounesi
genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.ijmcmed.org/browse.php?a_code=A-10-572-2&slc_lang=en&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
2 |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|