|
|
International Journal of Molecular and Cellular Medicine، جلد ۳، شماره ۴، صفحات ۲۸۷-۲۸۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Ring Chromosome 18: A Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Ring chromosomes are rare chromosomal disorders that usually appear to occur de novo. A ring chromosome forms when due to deletion both ends of chromosome fuse with each other. Depending on the amount of chromosomal deletion, the clinical manifestations may be different. So, ring 18 syndrome is characterized by severe mental growth retardation as well as microcephaly, brain and ocular malformations, hypotonia and other skeletal abnormalities. Here we report a 2.5 years old patient with a cleft lip, club foot, mental retardation and cryptorchidism. Chromosomal analysis on the basis of G-banding technique was performed following patient referral to the cytogenetic laboratory. Chromosomal investigation appeared as 46, XY, r(18) (p11.32 q21.32). According to the clinical features of such patients, chromosome investigation is strongly recommended. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Ring chromosome 18, karyotyping, mental retardation |
|
| نویسندگان مقاله |
شرمینه حیدری | shermineh heydari
department of medical genetics, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
فهیمه حسن زاده | fahimeh hassanzadeh
department of medical genetics, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
محمد حسن زاده nazarabadi | mohammad hassanzadeh nazarabadi
department of medical genetics, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.ijmcmed.org/browse.php?a_code=A-10-62-6&slc_lang=en&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
2 |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|