International Journal of Molecular and Cellular Medicine، جلد ۳، شماره ۳، صفحات ۱۹۶-۲۰۲
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Frameshift Mutations (Deletion at Codon 1309 and Codon 849) in the APC Gene in Iranian FAP Patients: a Case Series and Review Of The literature
چکیده انگلیسی مقاله Familial adenomatous polyposis (FAP) is responsible for < 1% of colorectal cancer (CRC) cases and is inherited as an autosomal dominant trait. Patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. Here we report four patients with germline frameshift mutation (small deletion) at exon 15 of adenomatous polyposis coli (APC) tumor suppressor gene. Peripheral blood samples were collected from patients and Exon 15 of the APC gene was studied by direct sequencing after genomic DNA extraction. Four frameshift mutations were detected. Two patients had 5 bp deletion, c.3927_3931delAAAGA and two siblings presented deletion at codon 849 (c.2547_2548delTA p.Asp849fsX62). This study was the first report of genetic screening in Iranian FAP patients. In contrast to other studies we revealed that one patient with mutation at codon 1309 had an attenuated phenotype.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سید محمد حسین کشفی | seyed mohammad hossein kashfi
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

فایقه بهبودی فرح بخش | faegheh behboudi farahbakhsh
basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

مینا گل محمدی | mina golmohammadi
basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

احسان ناظم الحسینی مجرد | ehsan nazemalhosseini mojarad
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

پدرام عظیم زاده | pedram azimzadeh
gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

حمید اسدزاده عقدایی | hamid asadzadeh aghdaie
basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.ijmcmed.org/browse.php?a_code=A-10-230-1&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 9
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات