|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۲۰، شماره ۱۲، صفحات ۷۶-۸۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این بیماری می‌پردازیم. گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه امام خمینی شهر اسفراین جهت بررسی مراجعه نمود که در شرح حال، سابقه بستری قبلی به دلیل تنگی نفس در سه‌ماهگی، دو و سه‌سالگی را داشته و هر بار به مدت سه روز، تحت درمان با آنتی‌بیوتیک و اسپری سالبوتامول قرار گرفته است. با توجه به چهره خاص کودک، متخصص اطفال مشکوک به MPS گردید. آزمایش خون از نظر سطوح آنزیم‌های لیزوزومال انجام و نمونه ادرار به‌منظور بررسی سطوح گلیکوزآمینوگلیکان به آزمایشگاه متابولیک دانشگاه علوم پزشکی هامبورگ ارسال گردید. پس از گذشت شش ماه جواب آزمایشات بیانگر میزان پایین آنزیم آریل سولفات B سرم و افزایش میزان کندرویتین و درماتان سولفات ادرار بودند. جهت بررسی وجود عوارض، اکوی قلب، الکترومیوگرافی، معاینات چشم و گوش و گرافی‌های قفسه سینه،کمر، لگن و دست انجام گردید. یافته‌های کلینیکی و پاراکلینیکی مؤید بیماری MPS VI بودند و بنابراین درمان با آنزیم ناگلازیم برای بیمار شروع گردید. نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج این مورد اختلال رشد و سابقه بستری به دلیل مشکلات تنفسی در تاریخچه و چهره خاص بیمار به‌عنوان نکات کلیدی جهت بررسی‌های بیشتر از نظر بیماری MPS VI می‌باشند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Case Report of Mucopolysaccharidosis Type VI |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a lysosomal storage disorder and autosomal recessive caused by arylsulfatase B deficiency in the body and progressive accumulation of glycosaminoglycan in different organs. Considering that this disease has low prevalence in Iran and worldwide, we report a case of MPS VI diagnosis in this study. CASE REPORT: A five-year-old boy was referred to Imam Khomeini Clinic in Esfarayen due to impaired growth and dyspnea. In the biography of this boy, there is the history of previous hospitalization due to dyspnea when he was three months, two years and three years old and was treated with antibiotics and salbutamol spray for three days each time. The pediatrician got suspicious of MPS because of the child's peculiar face. Blood tests were performed in terms of the levels of lysosomal enzymes and the urine sample was sent to the Metabolic Laboratory of Hamburg University Medical Center to study the glycosaminoglycan levels. After six months, the results of the tests indicated low levels of serum arylsulfatase B and the increase in chondroitin and urinary levels of dermatan sulfate. To investigate the presence of complications, echocardiography, electromyography, eye and ear examinations as well as radiography for chest, back, hip and hand were performed. Clinical and paraclinical findings confirmed the MPS VI disease and therefore, treatment with naglazyme enzyme was started for the patient. CONCLUSION: Based on the results of this case report, growth impairment, history of hospitalization due to respiratory problems and the patient's peculiar face are key points for further investigation regarding MPS VI disease. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
سید جواد حسینی | SJ Hosseini
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده علوم پزشکی اسفراین
محمد خوشبخت | M Khoshbakht
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده علوم پزشکی اسفراین
سامیه احمدزاده | S Ahmadzadeh
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده علوم پزشکی اسفراین
محبوبه فیروز | M Firooz
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده عوم پزشکی اسفراین
زهره صدخروی | Z Sadkharvi
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده عوم پزشکی اسفراین
زهرا محمدی | Z Mohammadi
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده عوم پزشکی اسفراین
سمیه رحیمی | S Rahimi
Esfarayen faculty of medical sciences
دانشکده علوم پزشکی اسفراین
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-4313-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/95/article-95-1570143.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
کودکان |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش مورد |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|