مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۲۰، شماره ۷، صفحات ۲۸-۳۲
عنوان فارسی بررسی جهش‌های اگزون A-۱۱ ژن BRCA۱ در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه توصیفی، از 40 بیمار مبتلاء به سرطان پستان که سن تشخیص چهل سال و پایین‌تر دارند، نمونه‌ خونی دریافت و اگزون 11-A ژن BRCA1 با استفاده از روش‌های PCR و توالی ‌یابی مستقیم برای شناسایی جهش‌ها مورد بررسی قرار گرفت. نتایج توالی یابی با استفاده از نرم افزار Chromas بررسی گردید. یافته ها: در مطالعه حاضر، یک جهش غیر مترادف (nonsynonymous) به ‌عنوان جهش‌ جدید ژن BRCA1 و برای اولین بار گزارش گردید: جهش Ala584Thr نیز در دو نمونه مشاهده شد. جهش‌های کدون 694 (Ser694Ser) شیوع بیشتری (52/5%) نشان داد. سایر جهش‌ها در کدون‌های 693، 356، 486، 550 و 628 مشاهده گردید. نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های اگزون 11 ژن BRCA1 برای بار اول در جمعیت شمال‌غرب ایران مشاهده شد. یک مورد جهش جدید نیز در اگزون 11-A ژن BRCA1 مشاهده گردید.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سرطان پستان، BRCA1، اگزون 11-A، جهش
عنوان انگلیسی Investigation of Mutations of Exon 11-A of BRCA1 Gene in Women with Breast Cancer in the Northwest of Iran
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Breast cancer is the most common cancer in women, which is associated with genetic changes such as mutations in carcinogenic genes and tumor suppressor genes. One of the most important tumor suppressor genes involved in breast cancer is the BRCA1 gene. The mutation in this gene is a common occurrence in human breast cancer. The purpose of this study is to investigate the mutations of exon 11-A of BRCA1 gene in women with breast cancer in the northwest of Iran. METHODS: In this descriptive study, blood sample were collected form 40 patients with breast cancer whose cancer was diagnosed before the age of 40 years and the exon 11-A of BRCA1 gene was examined using PCR and direct sequencing methods to detect mutations. Sequencing results were analyzed using Chromas software. FINDING: In the present study, a nonsynonymous mutation was reported as a new mutation of BRCA1 gene for the first time: Ala584Thr mutation was also observed in two samples. The mutations of codon 694 (Ser694Ser) showed a higher incidence (52.5%). Other mutations were observed in codons 693, 356, 486, 550 and 628. CONCLUSION: Based on the results of this study, mutations and polymorphisms of exon 11 of BRCA1 gene were observed for the first time in the northwestern population of Iran. One new case of mutation was observed in exon 11-A of BRCA1 gene.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Breast cancer, BRCA1, Exon 11-A, mutation
نویسندگان مقاله محمدعلی حسین پورفیضی | MA HosseinpourFeizi
1. Department of Animal Sciences, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, I.R.Iran
1- گروه علوم جانوری، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران

سولماز دیانتی | S Dianati
2. Department of Biology, Faculty of Sciences, Azad University of Ahar, Ahar, I.R.Iran
2- گروه زیست شناسی، دانشکده‌ علوم پایه، دانشگاه آزاد اهر، اهر، ایران

اکبر ثمیر | A Samir
3. Department of Biology, Faculty of Sciences, Payam-Noor University of Rey, Rey, I.R.Iran
3- گروه زیست شناسی، دانشکده‌ علوم پایه، دانشگاه پیام نور ری، ری، ایران

نرگس دستمالچی | N Dastmalchi
4. Department of Animal Sciences, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, I.R.Iran
4- گروه علوم جانوری، دانشکده‌ علوم طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران

ناصر پولادی | N Pouladi
5. Department of Biology, Faculty of Sciences, Azarbaijan Shahid Madani University, Tabriz, I.R.Iran
5- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه شهید مدنی آذربایجان، تبریز، ایران

نشانی اینترنتی http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3556-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/95/article-95-1570183.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
نوع مقاله منتشر شده توصیفی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات