|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۸، شماره ۱۰، صفحات ۶۰-۶۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴ |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: بیماریهای متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله میتوان از آسیبهای دائمی به سیستم عصبی و عقبماندگیهای ذهنی و صدمات جبرانناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید. یافته ها: در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیرهافرا 14 نفر(21/5%)، متیلمالونیکاسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند. نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
متابولیسم، اختلالات ارثی، کودک، فراوانی |
|
| عنوان انگلیسی |
The Frequency of Hereditary Metabolic Diseases in Children Referred to Amirkola Children Hospital (2005-2015) |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hereditary metabolic diseases are individually rare disorders, early diagnosis and treatment are very important which can prevent from permanent damage to the nervous system and mental retardation and other irreparable injury and even death in these patients. This study was done to evaluate the prevalence of hereditary metabolic diseases in children admitted to Amirkola children hospital 1384-94. METHODS: In this cross-sectional study, medical records of patients with hereditary metabolism disorders from 1384 to 1394 were studied. Related information to age, gender, family relationship, family history, disorder type, diagnostic criteria and disease outcome were extracted and analyzed. FINDINGS: In this study, 65 children were diagnosed with different types of metabolic disease research. The common disorders were maple syrup urine disease 14 patients (21.5%), methylmalonic acidemia 10 (15.3%), mitochondrial 8(12.3%) galactosemia 6(2.9%), respectively. Among children, 36 cases (55.4%) were male and positive family history of metabolic disorders was observed in 15 children (23.1%). Mortality of metabolic disorders was in 26 children (40%) and the rest of the 19 children (54.2%) had developmental delay. CONCLUSION: In this study 19 different types of hereditary metabolic diseases were detected that more than 25% of patients had a positive family history of this disorder. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Metabolism, Hereditary Disorders, Children, Frequency |
|
| نویسندگان مقاله |
مرتضی علیجانپور آقاملکی | m alijanpour aghamaleki
محمدرضا اسماعیلی دوکی | mr esmaeili dooki
یداله زاهدپاشا | y zahed pasha
لیلا مسلمی | l moslemi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-854-1&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/95/article-95-329716.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
کودکان |
| نوع مقاله منتشر شده |
مقطعی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|