|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۲۷-۳۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
مکانیسم مولکولی شنوایی و انواع ناشنوایی های ژنتیکی در ایران |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در جوامع بشری است؛ این اختلال شدیداً ناهمگن تقریباً بیشتر از 1 در 1000 فرد از جمعیت عمومی را گرفتار می سازد که نیمی از این موارد به دلیل عوامل ژنتیکی رخ می دهند. در ایران، این رقم نسبت به کشورهای دیگر بسیار بیشتر بوده و لزوم توجه ویژه به آن را پررنگ تر می سازد. گوش انسان را به جهان پیرامونش پیوند میدهد؛ فرآیند شنوایی از یک سری رخدادهای پیچیده در گوش شکل می گیرد که طی آن امواج صوتی پس از ایجاد ارتعاشات فیزیکی در گوش درونی، پیغام های الکتریکی را پدید می آورند. این پیغام ها در نواحی شنوایی دو طرفه مغز پردازش می‌شود. ناشنوایی های حسی - عصبی به سه دسته بزرگ اکتسابی، ژنتیکی و نامعلوم تقسیم بندی می شوند. اگر به غیر از ناشنوایی، مشکلات جسمی دیگری در فرد مبتلا دیده شود ناشنوایی از نوع سندرومی بوده و حال آنکه در بسیاری از موارد، ناشنوایی به تنهایی و بدون هیچ عارضه ای دیگر بروز می کند (نوع غیر سندرومی). روشها: در اینجا، مکانیسم شنوایی، انواع ناشنوایی ها و مطالعات ژنتیکی در ایران در مقایسه با سایر جمعیت های جهان مرور و بررسی می گردند. یافته ها: جهش‌های GJB2 شایع‌ترین علت ناشنوایی غیر‌سندرومی با وراثت اتوزومی مغلوب (ARNSHL) در بیشتر جمعیت‌های دنیا هستند و در بعضی جوامع تا 50% موارد ARNSHL را شامل می‌شوند، اما در جمعیت‌های ایران بین 17-14% است. در کشور ما، بیش از 90% مطالعات بر روی این ژن انجام شده است. به هرحال، گزارشاتی در مورد لکوس های دیگر نیز وجود دارد. نتیجه گیری: در کشور ما جهش های بیش از ده ژن سبب ARNSHL می گردند که نقش GJB2 از بقیه بیشتر است. کاهش 26% در GJB2 را در ایران تشکیل می دهد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
ناشنوایی، جمعیت ایران، GJB2 |
|
| عنوان انگلیسی |
Molecular Mechanism of Hearing and Different Types of Genetic Hearing Loss in Iran |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hearing impairment is the most common sensory defect in human beings this highly heterogeneous disorder affecting 1 in 1000 among general population that half of them is due to genetic agents. Albeit, this frequency in Iran is higher than other countries and it needs to pay more attention to this condition. Ear acts as a connector between human and environment hearing process is composed of a series of complex events thorough the ear so that sound waves lead to physical vibrations in inner ear producing electrical signals. This signal is processed within the hearing regions in two sides of the brain. Sensorineural hearing loss (HL) is classified into acquired HL, genetic HL and deafness of unknown origin. If other than deafness, other problems occur in affected individuals, HL is belonged to syndromic form of deafness while in many cases, hearing loss occurs without any other problems. METHODS: In this study, mechanisms of hearing, various types of hearing loss and genetics studies in Iran in comparison with other population of the world are investigated and reviewed. FINDINGS: GJB2 mutations are the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in most populations and even up to 50% of ARNSHL in some cohorts is due to these mutations. GJB2 mutation frequency is 14-17% among Iranian populations. More than 90% of genetics studies of HL have been performed on GJB2 mutations. However, there are some reports about other loci involving in HL. CONCLUSION: Mutations in more than ten genes lead to ARNSHL in our country that GJB2 has more important role than other genes. It showed GJB2 connexin 26 in Iran |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Hearing loss, Iranian population, GJB2 |
|
| نویسندگان مقاله |
نجات مهدیه | n mahdieh phd
دفتر توسعه فناوری سلامت، معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت و درمان
سازمان اصلی تایید شده: وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی (Ministry of health and medical education)
بهاره ربانی | b rabbani phd
گروه ژنتیک و بیوشیمی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قزوین (Qazvin university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-998&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/95/article-95-329720.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
بیوشیمی |
| نوع مقاله منتشر شده |
تحقیقی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|