مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: بیماری فنیل­کتونوری شایع­ترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهش­های شایع ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L می­باشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی 20 نمونه DNA شامل یک نمونه حاوی جهش IVS10-11G>A و یک نمونه حاوی جهش P281L و 18 نمونه کنترل فاقد بیماری PKU که از خون محیطی استخراج شده و از مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمع­آوری شدند با روش HRM در دستگاه Real time PCR تعیین ژنوتیپ گردیدند. جهت تایید جهش ها، نمونه­های جهش یافته با روش توالی­یابی تعیین ژنوتیپ شدند. مطالعه بیوانفورماتیکی برای تعیین اثرات ساختاری و عملکردی جهش P281L بر پروتئین PAH استفاده شد. یافته­ ها: روش HRM جهش­های IVS10-11G>A و P281L را با اختصاصیت و حساسیت 100% شناسایی کرد و نمونه­های جهش یافته و کنترل در نمودارهای طبیعی­سازی و تمایز به راحتی از هم قابل تفکیک و تمایز بودند. مطالعات بیوانفورماتیکی اثرات ناپایداری و بیماری­زا بودن پروتئین PAH حاوی جهش P281L را نشان دادند. نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که روش HRM روشی ساده و سریع است و با اختصاصیت و حساسیت 100% توانست دو جهش IVS10-11G>A و P281L را شناسایی کند. 
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فنیل‌کتونوری، حساسیت، اختصاصیت، تعیین ژنوتیپ
عنوان انگلیسی Molecular diagnosis of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene mutations by HRM
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent inborn error of amino acid metabolism in the world resulting from hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH) enzyme deficiency The incidence of PKU is different among different populations in the world, and the incidence rate in Iran is increasing. Early diagnosis of this disease can prevent the occurrence of the symptoms. The aim of this study was to assess the efficiency of HRM technique as a fast and suitable method in identifying phenylalanine hydroxylase gene mutations including IVS10-11G>A and P281L. METHODS: In the present study, 20 DNA samples including IVS10-11G>A and P281L mutations and control samples were extracted from peripheral blood and were genotyped with HRM technique in the Real time PCR instrument. The sample were already genotyped using sequencing for the presence of the mutations. Bioinformatics analyses were used for determining the effects of P281L mutation on the structure and function of PAH protein. FINDINGS: High-resolution melting analysis identified IVS10-11G>A and P281L mutations with a sensitivity and specificity of 100% and the mutant and normal samples differentiated well in normalized and difference plots. Bioinformatics analyses demonstrated instability and disease effects of PAH protein containing P281L mutation. CONCLUSION: HRM technique is fast and cost effective and can identify different mutations with high sensitivity and specificity.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria, High-resolution melting (HRM), Genotyping
نویسندگان مقاله ملیکا امیر | m amir
department of genetics, faculty of basic sciences, university of shahrekord
دانشگاه شهرکرد-دانشکده علوم-گروه ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

مجتبی عمادی بایگی | m emadi baygi
department of genetics, faculty of basic sciences, university of shahrekord
دانشگاه شهرکرد-دانشکده علوم-گروه ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

صادق ولیان | s vallian
division of genetics, department of biology, faculty of science, university of isfahan
بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

پروانه نیک پور | p nikpour
department of genetics and molecular biology, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences
گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

فاطمه آخوندی | f akhondi
department of genetics, faculty of basic sciences, university of shahrekord
گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

نشانی اینترنتی http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-2995-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
نوع مقاله منتشر شده مورد-شاهدی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات