مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۸، شماره ۱۰، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا ۹۴-۱۳۸۴
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-1384 انجام شد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی پرونده پزشکی بیماران با اختلالات ارثی متابولیسم از سال 1384 تا 1394 مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات مربوط به سن، جنس، رابطه خویشاوندی، سابقه خانوادگی، نوع اختلال و معیارهای تشخیصی و پیامد بیماری از پرونده آنان استخراج و بررسی گردید. یافته ­ها: در این مطالعه 65 کودک با انواع مختلف بیماری متابولیک تحقیق شناسایی شدند. اختلالات شایع به ترتیب بیماری شربت شیره­افرا 14 نفر(21/5%)، متیل­مالونیک­اسیدمی 10 نفر(15/3%)، میتوکندریال 8نفر (12/3%) وگالاکتوزمی 6 نفر(9/2%) بود. در میان کودکان 36 نفر (55/4%) پسر بودند و سابقه خانوادگی مثبت از نظر اختلالات متابولیک در 15 کودک (23/1%) دیده شد. مرگ و میر ناشی از اختلال متابولیک در 26کودک(40%) بوده و مابقی 19 کودک (54/2%) تاخیر تکاملی داشتند. نتیجه گیری: در این مطالعه 19 نوع مختلف بیماری های متابولیک ارثی شناسایی شد که بیش از25% آنان سابقه خانوادگی مثبت از نظر این اختلالات را داشتند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله متابولیسم، اختلالات ارثی، کودک، فراوانی
عنوان انگلیسی Frequency of Inborn errors of metabolism in Amirkola Children’s Hospital, Iran (2005-2015)
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مرتضی علیجانپور آقاملکی | m alijanpour aghamaleki


محمدرضا اسماعیلی دوکی | mr esmaeili dooki


یداله زاهدپاشا | y zahed pasha


لیلا مسلمی | l moslemi


نشانی اینترنتی http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-854-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده کودکان
نوع مقاله منتشر شده مقطعی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات