مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۶، شماره ۱، صفحات ۷۰-۷۶
عنوان فارسی جهش c.۶۳۷+۱G>T در ژن CABP۲ در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا به سطوح متوسط تا شدید ناشنوایی از بین نمونه های موجود، با توجه به شجرنامه و داده های شنوایی سنجی دارای الگوی خانوادگی ناشنوایی مغلوب اتوزومی بودند، انجام شد. با استفاده از روش PCR-RFLP جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 بررسی گردید.یافته ها: بررسی کیفی و کمی DNA تخلیص شده از خون بیماران نشان داد که نمونه های DNA ژنومی از کیفیت مطلوبی برخوردار بودند به گونه ای که متوسط غلظت اندازه گیری شده معادل با 488 نانوگرم در هر میکرولیتر و متوسط نسبت جذب در 260 نانومتر به جذب در 280 نانومتر معادل با 87/1 بود. نتایج حاصل از PCR-RFLP نشان دهنده عدم وجود جهش c.637+1G>T در نمونه های ناشنوای متوسط تا عمیق خانوادگی در استانهای مورد بررسی بود.نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در جمعیت ناشنوایان مورد بررسی ایرانی نقشی در ایجاد ناشنوایی ندارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ناشنوایی غیر سندرومی، PCR-RFLP، CABP2، خانواده های ایرانی
عنوان انگلیسی Analysis of CABP2 c.637+1G>T Mutation in Iranian Families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Congenital hearing loss is the most common sensorineural defect in human. The most common genetic mutations in this disease are GJB2 mutations which are followed by SLC26A4 mutations. Following a report for the first time in the world insist on CABP2 gene interference in hearing loss production, the present study was launched to analyze this mutation in Iranian patients with hereditary hearing loss. METHODS: This is a cross sectional study. Among samples with autosomal recessive familial hearing loss pattern, regarding pedigree and audiometric data 253 patients with moderate to profound hearing loss were selected and studied. The mutation c. 637+1G>T was investigated using PCR-RFLP method. FINDINGS: PCR-RFLP findings revealed that c.637+1G>T mutation was absent in the deaf subjects with hereditary moderate to profound hearing loss in analyzed provinces. CONCLUSION: The mutation c.637+1G>T in CABP2 gene does not play any role in the investigated Iranian subjects with hereditary hearing loss.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله احمدرضا صالحی چالشتری m sc | ar salehi chaleshtori
آدرس شهرکرد، رحمتیه، بلوار دانشگاه، دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی ومولکولی، تلفن 3346692-0381 e-mail mchalesh@yahoo.com

فاطمه فتاحی m sc | f fattahi


محمدامین طباطبایی فرphd | ma tabatabaiefar


اعظم حسینی پورmd | a hoseinipour


حمیدرضا صالحی چالشتری m sc | hr salehi chaleshtori


فاطمه رضاییانbsc | f rezaian


مرتضی هاشم زاده چالشتری | m hashemzadeh chaleshtori


نشانی اینترنتی http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-951&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده تحلیلی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات