مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۱۳-۱۸
عنوان فارسی بررسی مولکولی حذف های خوشه ژنی بتا- گلوبین در افراد کم خون مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 30 بیمار کم خون (14 زن و 16 مرد) با اندکس های هماتولوژیک (MCV< 80fl و MCH< 27pg و Hb A2 متغیر و Hb F افزایش یافته) که فاقد جهش های شایع ژن بتا گلوبین بودند، انجام شد. نمونه ها با روش مولکولیGap-PCR برای 3 حذف شایع ژن بتا گلوبین شامل دلتا و بتا تالاسمی سیسیلی، وارونگی- حذف شدگی آسیایی هندی و هموگلوبین لپور بررسی شدند. یافته ها: حذف های سیسیلی، آسیایی- هندی و هموگلوبین لپور هر کدام به ترتیب در 6 نفر (20%)، 6 نفر (20%) و 1 نفر (33/3%) بیماران وجود داشت و در 17 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که انواع حذف در خوشه ژنی بتا گلوبین در این منطقه وجود دارد. بنابراین با غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد می توان موجب افزایش کارایی برنامه پیشگیری تالاسمی ماژور شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله دلتا- بتا تالاسمی، هموگلوبین لپور، واکنش زنجیره ای پلیمراز
عنوان انگلیسی Molecular Investigation of Beta Globin Gene Cluster Deletions in Anemic Patients Referred to the Genetic Laboratory of Amirkola Children Hospital (Iran)
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) and δβ-thalassemia are heterogeneous disorders characterized by elevated levels of fetal hemoglobin (Hb F). Deletional mutations are responsible for the disease and are not recognized by routine hematological tests. The aim of this study was to perform a molecular characterization of beta globin gene cluster deletions in anemic patients referred to the genetic laboratory of Amirkola children hospital.METHODS: In this cross sectional study, thirty patients (14 females and 16 males) with mild microcytic hypochromic anemia with hematologic index (MCV< 80 fl, MCH< 27 pg, variable HbA2 and high level of Hb F) were tested for the 3 common delta beta deletional mutations: Sicilian δβ-thalassemia, Asian-lndian inversion-deletion γδβ-thalssemia and hemoglobin Lepore using Gap-PCR technique. FINDINGS: Sicilian, Asian-lndian γδβ-thalssemia deletions as well as the Hb Lepore were found respectively in 6 (20%), 6 (20%) and 1 (3.33%) patients and 17 cases remained uncharacterized.CONCLUSION: Regarding the presence of different forms of deletion in beta globin gene cluster in this region, molecular characterization of these mutations is important in at risk couples presenting microcytic anemia and should be considered in premarital screening and prenatal diagnosis centers for a more efficient thalassemia major prevention program.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Delta beta thalassemia, PCR, Hemoglobin Lepore
نویسندگان مقاله محمدرضا احمدی فرد | mr ahmadi fard
آدرس بابل، دانشگاه علوم پزشکی، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، تلفن 2234650-0111، e-mail halehakhavan@yahoo.com
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی بابل (Babol university of medical sciences)

هاله اخوان نیاکی | h akhavan niaki


حسن محمودی نشلی | h mahmoodi nesheli


علی بنی هاشمی | a banihashemi


ماندانا عزیزی | m azizi


نرگس موسوی | n mousavi


رقیه پورباقر | r pourbagher


رضا یوسفی کمانگری | r yousefi kamangari


نشانی اینترنتی http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-780&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده تحلیلی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات