|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۲، شماره ۳، صفحات ۷۹-۸۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد سندرم چدیاک - هیگاشی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بستری شده است. در سابقه خود 3 بار بستری در سن های 2 هفتگی و یک ماهگی و 18 ماهگی به علت مشکلات تنفس ناشی از عفونت را داشته است که هر دو بار با بهبودی همراه بوده است. در معاینات بالینی ضایعات هیپوپیگمانته متعدد به اندازه های مختلف در صورت و اندام ها مشاهده شد. عنبیه بیمار رنگ آبی داشته ولی علائمی از استرابیسم و نیستاگموس مشاهده نشده است. در معاینات موهای سر بیمار رنگ نقره ای داشته و کبد و طحال بزرگتر از حد نرمال لمس شده اند. با توجه به علائم بالینی، سونوگرافی و آزمایشات تشخیصی، سندرم جدیاک هیگاشی تایید شد و بیمار تحت درمانهای پروفیلاکسی آنتی بیوتیک و ویتامین C قرار گرفت و جهت پیوند مغز استخوان به مرکز پیوند در تهران معرفی شده است. نتیجه گیری: سندرم چدیاک- هیگاشی از موارد بیماریهای نقص ایمنی اولیه نادر می باشد که با تشخیص زودرس و انجام به موقع پیوند مغز استخوان می توان در بهبود بیماری کمک شایانی کرد و از مرگ و میر جلوگیری نمود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
چدیاک- هیگاشی، آلبینیسم، گرانولهای نوتروفیل |
|
| عنوان انگلیسی |
Chediak-Higashi Syndrome Report a Case |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Chediak-higashi syndrome (CHS) is a rare disorder with multiorgan involvement and autosomal recessive inheritance. Clinical signs and symptoms include occulo-cutaneous albinism, bleeding tendency due to platelet dysfunction and recurrent bacterial infections. The aim of this report was to introduce a case with suitable prevention and treatment.CASE: A 21 month-old girl was admitted to Abo-Ali Sina hospital because of fever and vomiting. She had been admitted three times with lower respiratory infection at 14th day, 1st month and 18th month of age and improved in every hospital admission. Clinical examination showed multiple hypo pigmentation in face and extremity. Iris was bluish and her hair was silver like color without strabismus and nystagmus. There was hepatosplenomegaly. Chediak- higashi syndrome was diagnosed on the basis of clinical signs and symptoms, ultrasonography and positive related diagnostic tests for CHS. The patient was treated with prophylactic antibiotic, vitamin C and referred to BM transplant center in Tehran for definite treatment. CONCLUSION: Chediak-higashi syndrome is a rare primary immune deficiency syndrome which could have a favorable outcome with early diagnosis and treatment. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Chediak-higashi, Albinism, Neutrophil granules |
|
| نویسندگان مقاله |
جواد غفاری | j ghaffari
آدرس بابل، بیمارستان کودکان امیرکلا، تلفن 5-3242151-0111، e-mail irjmoh2000@yahoo.com
حسین کرمی | h karami
مریم قاسمی | m ghasemi
زهرا دانشمندی | z daneshmandi
ایرج محمدزاده | e mohammadzadeh
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-664&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
بیوشیمی |
| نوع مقاله منتشر شده |
تحلیلی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|