|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۹۵-۱۰۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده، دو چهره از یک بیماری |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گزارش دو بیمار که در یکی با تشخیص به موقع از بروز عوارض شدید پیشگیری شده و درگیری به دلیل عدم تشخیص و انجام اقدامات تشخیصی مکرر باعث بروز ناتوانی حرکتی در بیمار شده، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار اول دختر 11 ساله ای است که از حدود 2 سال و 9 ماهگی دچار برآمدگی در جمجمه شد. در معاینه اندام ها انگشت اول هر دو پا از انگشت دوم کوتاهتر و هالوکس والگوس داشت. در سن 3 سالگی تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی داده شد که تحت درمان با اتیدرونات قرار گرفت و در حال حاضر با پیگیری 6 ماه یکبار با رعایت پیشگیری از تروما، فعالیت طبیعی دارد. بیمار دوم پسر 12 ساله ای است که از 18 ماهگی به علت تورم در ناحیه گردن مراجعه و تا سن 8 سالگی با وجود مراجعات مکرر به مراکز دیگر و انجام اقدامات تشخیصی غیر ضروری از جمله بیوپسی بیماری وی تشخیص داده نشد که به مرکز طبی کودکان مراجعه کرد در معاینه انگشتان هر دو پا دفورمیتی داشته و هالوکس والگوس در انگشت شست هر دو پا مشهود بود. همچنین کلسیفیکاسیون های متعدد بافت نرم در ناحیه جدار شکم، اندام فوقانی و تحتانی و اسکاپولا داشت که با ارجاع به کلینیک روماتولوژی کودکان تشخیص فیبرودیسپلازی اسیفیکان برای وی گذاشته شد اما علیرغم شروع درمان با اتیدرونات به دلیل کلسیفیکاسیونهای متعدد در بافت زیر جلدی و اطراف مفاصل، بیمار قادر به راه رفتن می باشد اما قادر به نشستن نیست. نتیجه گیری: تشخیص زودهنگام فیبرودیسپلازی اسیفیکان اهمیت ویژه ای دارد، چرا که با پیشگیری از اقدامات تشخیصی بی مورد و پیشگیری از تروما می توان از ناتوانی بیمار مبتلا پیشگیری نمود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Fibrodysplasia Ossificans Progressive Two Forms of a Disease |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) or myositis ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disorder. Diagnosis can be made by the typical clinical features (congenital malformations of the great toes and hallux valgus deformity) and ectopic ossification. Early diagnosis can lead to avoidance of additional harmful diagnostic and treatment procedures (such as injection and biopsy) and trauma prevention. In this report we present 2 typical cases of FOP with early and delay diagnosis.CASE: The first case was an 11 year-old girl. The first symptom was painless nodule on the skull at 2.9 years old. She had congenital malformations of the great toe and hallux valgus deformity in both feet. According to clinical findings, the diagnosis was confirmed at 3 years. She was on etidronate and she had regular follow-up every 6 months. Now, she had no any disability. The second case was a 12 year-old boy. He had had a neck mass at 18 months and he was repeatedly visited by different physicians and some unnecessary tests and procedures were done for him, but the diagnosis had a delay until 8 years old, when he referred to our pediatric rheumatology clinic. He had hallux valgus deformity and congenital malformations of the great toe in both feet. Several ectopic ossifications had occurred in abdomen wall, upper and lower limbs. Now, he walks but he cannot sit.CONCLUSION: Because tissue damage serves as a focus for ossification, early diagnosis can protect the patient from trauma and avoidance of unnecessary procedures. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
یحیی عقیقی | y aghighi
آدرس تهران، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان – بخش روماتولوژی، تلفن 66595522-021، e-mail ziaee@tums.ac.ir
فرهاد ابول نژادیان | f abolnejadian
سیدرضا رییس کرمی | sr raeiskarami
وحید ضیایی | v ziaee
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-636&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
بیوشیمی |
| نوع مقاله منتشر شده |
تحلیلی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|