|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۱، شماره ۱، صفحات ۷۲-۷۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به کوندرودیسپلازی منقوط ریزوملیک با تترالوژی فالوت |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی کلیوی همراه است، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار نوزاد پسر 16 روزه ای است که با دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش مراقبت ویژه نوزادان بستری شد. نوزاد از بدو تولد تا زمان مراجعه در بخش مراقبت ویژه بیمارستان دیگری بعلت دیسترس تنفسی بستری بود. در مراقبت های دوران بارداری مادر نیز آنومالی شدید قلبی جنین در سونوگرافی گزارش شده بود. در بررسی های بعمل آمده از نوزاد آنومالیهای قلبی، کلیوی، آنوس نابجا و هیپوپلازی پل بینی مشاهده شد و فاقد کاتاراکت بود. با توجه به علائم تشخیصی، سندرم کوندور دیسپلاژی منقوط گذاشته شد. نوزاد تحت ونتیلاسیون مکانیکی و درمان نارسایی کلیوی قرار گرفت اما بدلیل عفونت نوزادی فوت نمود. نتیجه گیری: با توجه به مورد گزارش شده لازم است در نوزادانیکه تشخیص سندرم کوندرودیسپلاژی منقوط از نوع آتوزومال مغلوب در آنها مسجل گردید. بررسیهای لازم از نظر مشکلات قلبی و کلیوی نیز بعمل آید تا اقدامات درمانی به موقع شروع گردد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Case of Rhizomelic Chondrodysplasia Panctata with Congenital Heart Disease |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND & OBJECTIVE: Chondrodysplasia punctata (CPD) describes a diverse group of bony dysplasias, all of which share in common punctate calcification of cartilage. Symptoms include shortening of limbs, cataracts, dry and scaly skin and congenital heart diseases. In autosomal recessive form, renal and cardiac anomalies are rare. In this report, a rare case of rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) with congenital heart disease (TOF) and renal anomalies was presented.CASE: Patient is a 16-day old male infant admitted to NICU with respiratory distress and cyanosis. He was with congenital heart disease, nose bridge hypoplasia, renal anomaly, anus malposition with no cataract. The diagnosis of chondrodysplasia punctata was based on symptoms. The infant underwent mechanical ventilation and renal failure treatment but died due to neonatal sepsis.CONCLUSION: According to reported cases, in patients with RCDP evaluations for congenital heart and renal anomalies should be considered. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
محمد کاظمیان | m kazemian
آدرس تهران، خیابان دکتر شریعتی، روبروی حسینیه ارشاد، بیمارستان کودکان مفید، e-mail kazemianm@yahoo.com
سیدحسین فخرایی | mh fakhraee
لیلا برجیان | l borjian
مهرنوش حساس یگانه | m hassas yeganeh
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-568&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
بیوشیمی |
| نوع مقاله منتشر شده |
تحلیلی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|