|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۸، شماره ۴، صفحات ۸۱-۸۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی فنوتیپی و آنالیز مولکولی بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت تیپ یک |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (DNA،(VWD استخراج و بکمک63 PCR ژن فون ویلیبرانت تکثیر گردید. سپس قطعات PCR به کمک غربالگری CSGE، آنالیز و نهایتا قطعات PCR دارای باند های اضافه با روش Sequencing DNA تعیین توالی گردیدند.یافته ها: در 23 فرد مبتلا در شش خانواده، میانگین آنتی ژن فون ویلیبرانت برابر با 18/35 و میانگین فعالیت فون ویلیبرانت برابر با 4/31 واحد/ دسی لیتر بدست آمده است. موتاسیون در 4 خانواده از شش خانواده مورد شناسائی قرار گرفت. جهش آرژنین 1205 به هیستیدین در دو خانواده و دو جهش جدید که قبلا گزارش نشده بود شامل اسید آمینه گلایسین شماره 19 به آرژنین (R 19G) در اگزون شماره 2 و موتاسیون نوکلئوتید شماره2821 گوانین به آدنین (A
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بیماری فون ویلیبرانت، تعیین جهش، بررسی مولکولی |
|
| عنوان انگلیسی |
PHENOTYPIC STUDY AND MOLECULA ANALYSIS OF VON WILLEBRAND TYPE 1 PATIENTS |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND & OBJECTIVE: Von willebrand disease (VWD) is the most common bleeding disorder caused by von willbrand factor (VWF) deficiency and autosomal dominance inheritance pattern. It is divided into three types, one and three (quantitative) and type 2 (qualitative). Type one is known with mild bleeding symptoms in comparison with type 3. The aim of this study was to determine the mutations responsible for the type one VWD.METHODS: DNA was extracted from affected members of the family with type 1 VWD and the von willebrand gene was amplified using 63 different PCR. Then PCR fragments were analyzed using CSGE gel electrophoresis, and the fragments with the extra bands were analyzed using DNA sequencing.FINDINGS: The average of von willebrand antigen and VWF activity were found 35.18 and 31.4 unit/deciliter in 23 patients from 6 families, respectively. Mutations were found in 4 families from 6. Argenine 1205 to histidine in 2 families and two new mutations including glysine 19 to arginine in exon 2 and a nucleotide change 2821 guanine to adenine (G>A) in intron 21 splice site in two other families. No mutation was found in two other families.CONCLUSION: This study showed that different kind of mutations causing von willebrand disease in different families. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
سیدمحمدباقر هاشمی سوته | smb hashemi soteh
آدرس نویسنده مسئول ساری، بلوار خزر، دانشکده پزشکی، گروه بیوشیمی بیوفیزیک، تلفن 32 9 00-0151، hashemisoteh@gmail.com
نوراله رضایی | n rezaei
آن گودیو | a goodeve
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-423&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
بیوشیمی |
| نوع مقاله منتشر شده |
تحلیلی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|