مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۹، شماره ۱۲، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی بررسی جهش در بخشی از اگزون ۱۵ ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی مبتلایان به FAP با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال، از بین 100 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال شناسایی و پنج سی سی خون از بیماران تهیه شد. اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 ژن  APC بواسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)  تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند. یافته­ ها: در این مطالعه یک جهش بی معنی (c.3184C>T, p.Q1062X) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک با پولیپوز شدید شناسایی شد. نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که پولیپوز شدید در فرد مبتلا به FAP با جهش بی معنی که منجر به تولید پروتئین کوتاه شده APC شد، مرتبط می باشد.   
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن APC، FAP، جهش، PCR، سکوئنسینگ
عنوان انگلیسی Investigation of APC gene mutations in familial adenomatous polyposis (FAP) patients in Guilan province
چکیده انگلیسی مقاله Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominantly inherited colorectal cancer caused by mutation in APC gene. After 20 years, in FAP patients were developed adenomas that progress to malignant tumors one or two decades later. The aim of this study was investigation of mutation in exon 3 and a part of exon 15 in APC gene from FAP patients in Guilan province. Methods: In this cross-sectional study, FAP patients with more than 100 polyposis in colorectal were identified from 100 colorectal cancer patients. 5 ml blood was obtained from patients having more than 100 polyposis in colorectal (FAP patients. Exon 3 and a part of exon 15 of APC gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and underwent direct sequencing to determine the small mutation type. Results: In this study one nonsense mutation (c.3184C>T, p.Q1062X) was identified in a classic FAP patient with severe polyposis. Conclusion: In this study, severe polyposis in a FAP patient is correlated with nonsense mutation led to production of APC truncated protein.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Keywords, APC gene, FAP, mutation, PCR, sequencing
نویسندگان مقاله مهرناز احمدشعربافی | m ahmad sharbafi
zanjan branch, islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نجمه رنجی | n ranji
islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی،
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نشانی اینترنتی http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3191-2&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
نوع مقاله منتشر شده تحقیقی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات