|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۴۲-۴۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی مولکولی و آنالیز بیوانفورماتیکی دو جهش شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز(PAH) با روش HRM |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سابقه و هدف: بیماری فنیلکتونوری شایعترین خطای مادرزادی متابولیسم آمینواسید در جهان است و نرخ بروز آن در ایران در حال افزایش است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی کارایی روش HRM به عنوان روشی سریع و مناسب در شناسایی جهشهای شایع ژن فنیلآلانین هیدروکسیلاز منجمله IVS10-11G>A و P281L میباشد، تا با کمک به تشخیص زود هنگام این بیماری بتوان از بروز علائم آن جلوگیری کرد. مواد و روشها: در این مطالعه مورد-شاهدی 20 نمونه DNA شامل یک نمونه حاوی جهش IVS10-11G>A و یک نمونه حاوی جهش P281L و 18 نمونه کنترل فاقد بیماری PKU که از خون محیطی استخراج شده و از مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان جمعآوری شدند با روش HRM در دستگاه Real time PCR تعیین ژنوتیپ گردیدند. جهت تایید جهش ها، نمونههای جهش یافته با روش توالییابی تعیین ژنوتیپ شدند. مطالعه بیوانفورماتیکی برای تعیین اثرات ساختاری و عملکردی جهش P281L بر پروتئین PAH استفاده شد. یافته ها: روش HRM جهشهای IVS10-11G>A و P281L را با اختصاصیت و حساسیت 100% شناسایی کرد و نمونههای جهش یافته و کنترل در نمودارهای طبیعیسازی و تمایز به راحتی از هم قابل تفکیک و تمایز بودند. مطالعات بیوانفورماتیکی اثرات ناپایداری و بیماریزا بودن پروتئین PAH حاوی جهش P281L را نشان دادند. نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که روش HRM روشی ساده و سریع است و با اختصاصیت و حساسیت 100% توانست دو جهش IVS10-11G>A و P281L را شناسایی کند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
فنیلکتونوری، حساسیت، اختصاصیت، تعیین ژنوتیپ |
|
| عنوان انگلیسی |
Molecular assessment and bioinformatic analysis of two common mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by HRM |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Phenylketonuria (PKU) is the most prevalent inborn error of amino acid metabolism in the world and its incidence rate is increasing in Iran. The aim of the present study was to assess the efficiency of HRM technique as a fast and suitable method in identifying common mutations of phenylalanine hydroxylase gene including IVS10-11G>A and P281L in order to improve the early detection of the disease to prevent the occurrence of it. METHODS: In this case-control study, 20 DNA samples including one sample with IVS10-11G>A mutation , one sample with P281L mutation and 18 control samples were extracted from peripheral blood collected in Medical Genetic Center of Isfahan and were genotyped with HRM technique. To validate the mutations, the mutant samples were genotyped using sequencing. Bioinformatic analyses were used for determining structural and functional effects of P281L mutation on the of PAH protein. FINDINGS: HRM analysis identified IVS10-11G>A and P281L mutations with a sensitivity and specificity of 100% and the mutant and normal samples differentiated well in normalized and difference plots. Bioinformatic analyses demonstrated instability and pathological effects of PAH protein containing P281L mutation. CONCLUSION: HRM is a simple and fast technique detecting the two IVS10-11G>A and P281L mutations with 100% sensitivity and specificity. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Phenylketonuria, Sensitivity, Specificity, Genotyping |
|
| نویسندگان مقاله |
ملیکا امیر | m amir
department of genetics, faculty of basic sciences, shahrekord university, shahrekord, i.r.iran
گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)
مجتبی عمادی بایگی | m emadi baygi
biotechnology research center, faculty of science, university of isfahan, isfahan i.r.iran
پژوهشکده بیوتکنولوژی، دانشگاه شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)
صادق ولیان | s vallian
department of genetics and molecular biology, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r.iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)
پروانه نیک پور | p nikpour
department of genetics and molecular biology, faculty of medicine, isfahan university of medical sciences, isfahan i.r.iran
گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)
فاطمه آخوندی | f akhondi
department of genetics, faculty of basic sciences, shahrekord university, shahrekord, i.r.iran
گروه ژنتیک، دانشکده علوم پایه، دانشگاه شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-2995-1&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی |
| نوع مقاله منتشر شده |
مورد-شاهدی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|