مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۹، شماره ۲، صفحات ۶۵-۷۰
عنوان فارسی درمان با کلسیم خوراکی دوز بالا در بیماران مبتلا به ریکتز وابسته به ویتامین D نوع ۲
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: ریکتز وابسته به ویتامینD  نوع 2(VDDR2=  Vitamin D-Dependent Rickets Type 2) بیماری نادر ژنتیکی ناشی از موتاسیون در گیرنده ویتامین D بوده و منجر به مقاومت به اثرات بیولوژیک کلسیتریول خواهد شد. این بیماری معمولا بسته به نوع جهش، حتی به دوزهای بالای کلسیتریول مقاوم بوده و درمان موفق این بیماران مستلزم اصلاح هایپوکلسمی از طریق تجویز کلسیم با دوز بالا و حذف مسیر معیوب رسپتور است. تجویز کلسیم به صورت وریدی علاوه بر نیاز به بستری مکرر و صرف هزینه بالا با عوارض و مشکلاتی همچون آریتمی و سپسیس، عفونت در کاتتر وریدی و هایپرکلسیوری همراه است. هدف از گزارش این موارد، تاثیرات مثبت درمانی کلسیم خوراکی دوز بالا در 4 بیمار مبتلا ریکتز وابسته به ویتامینD نوع 2 می­باشد. گزارش موارد: در این مطالعه 4 بیمار مبتلا به VDDR2 که بر اساس علایم بالینی و بیوشیمی ریکتز همراه با آلوپسی تشخیص داده شده اند، در مرکز غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا (ع) تحت درمان با کلسیم خوراکی با دوز بالا (mg/kg/day300) قرار گرفتند. در مدت کوتاهی بدون ایجاد عوارض جانبی، علاوه بر بهبود یافته های بیوشیمی، افزایش سرعت رشد قدی و قدرت و کشش عضلات مشاهده گردید و حتی یک بیمار در طی یک هفته پس از شروع درمان برای نخستین بار شروع به راه رفتن مستقل نمود. بیماران به مدت یکسال هر 3 ماه تحت پیگیری منظم از لحاظ قد و وزن، سرعت رشد و فاکتور های بیوشیمی شامل کلسیم، فسفر و آلکالن فسفاتاز قرار گرفتند. نتیجه گیری: مناسب به نظر میرسد که در هر بیمار مبتلا به  VDDR2، بخصوص بیمارانیکه در سن پایین تری تشخیص داده میشوند، بدون در نظر گرفتن نوع موتاسیون در رسپتور ویتامین D، یک تریال 3-6 ماهه کلسیم خوراکی با دوز بالا شروع گردد
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی High Dose Oral Calcium Treatment in Patients with Vitamin D-dependent Rickets Type II
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Vitamin D-dependent rickets type II (VDDR2) is a rare genetic disorder caused by mutations in vitamin D receptor (VDR) and leads to resistance to biological effects of calcitriol. Based on the type of mutation, this disease is resistant to calcitriol even at high doses of calcitriol and successful treatment of these patients requires hypocalcemic modification through administration of high doses of calcium and bypassing the intestinal defect in VDR signaling. In addition to the need for frequent hospitalization and high costs, intravenous administration of calcium is associated with complications and problems such as arrhythmia and sepsis, venous catheter infection and hypercalciuria. This study aims to report the positive treatment effects of high doses of oral calcium in 4 patients with vitamin D-dependent rickets type II. CASE REPORT: In this study, 4 patients with vitamin D-dependent rickets type II, diagnosed based on clinical and biochemical symptoms of rickets with alopecia, underwent therapy using high doses of oral calcium (300 mg/kg/day) in pediatric endocrinology and metabolism center of Imam Reza hospital. After a short period, increased growth rate in height, strength and elasticity of muscles was observed in addition to biochemical improvements without serious side effects and even one patient started walking independently within the first week of therapy for the first time. Patients were regularly followed up in terms of height and weight, growth rate and biochemical factors including calcium, phosphorus and alkaline phosphatase every 3 months for one year. CONCLUSION: Regardless of the type of mutation in vitamin D receptor, it is suggested that a 3-6 months trial of high dose oral calcium be started in each patient with vitamin D-dependent rickets type II, particularly for patients whose disease was diagnosed at lower ages.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله رحیم وکیلی | r vakili
department of pediatrics endocrinology, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, i.r.iran
گروه غدد کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

سمانه نوروزی اصل | s noroozi asl
department of pediatrics endocrinology, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, i.r.iran
گروه غدد کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

مجید سزاوار | m sezavar
department of pediatrics, faculty of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, i.r.iran
گروه بیماری های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)

حسین زایری | h zaeri
neonatal and children health research center, golestan university of medical sciences, gorgan, i.r.iran
مرکز تحقیقات سلامت نوزادان و کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گلستان (Golestan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-2835-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده کودکان
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات