مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۹، شماره ۱۲، صفحات ۲۲-۲۷
عنوان فارسی بررسی جهش در بخشی از اگزون ۱۵ ژن APC در مبتلایان به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی در استان گیلان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مقطعی مبتلایان به FAP با داشتن بیش از صد پولیپ در کلورکتال، از بین 100 فرد مبتلا به سرطان کلورکتال شناسایی و پنج سی سی خون از بیماران تهیه شد. اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 ژن  APC بواسطه واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)  تکثیر شد و برای تعیین نوع جهش های کوچک تحت تعیین توالی مستقیم قرار گرفتند. یافته­ ها: در این مطالعه یک جهش بی معنی (c.3184C>T, p.Q1062X) در یک فرد مبتلا به FAP کلاسیک با پولیپوز شدید شناسایی شد. نتیجه­ گیری: نتایج مطالعه نشان داد که پولیپوز شدید در فرد مبتلا به FAP با جهش بی معنی که منجر به تولید پروتئین کوتاه شده APC شد، مرتبط می باشد.   
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ژن APC، FAP، جهش، PCR، سکوئنسینگ
عنوان انگلیسی Investigation of Mutation in a Part of Exon 15 of APC Gene in Patients with Familial Adenomatous Polyposis in Gilan Province
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a colorectal cancer caused by the mutation in the APC gene, inherited as an autosomal dominant. In patients with FAP, adenomas are formed after the age of 20, which develop malignant tumors one or two decades later. The aim of this study was to determine the mutation in a part of exon 15 of APC gene in patients with familial adenomatous polyposis in Gilan province. METHODS: In this study, a nonsignificant mutation (c.3184C > T, p.Q1062X) was identified in a person with a classic FAP with severe polyposis. FINDINGS: In this study one nonsense mutation (c.3184C>T, p.Q1062X) was identified in a classic FAP patient with severe polyposis. CONCLUSION: The results of the study showed that severe polyposis was associated with a nonsignificant mutation that resulted in the production of short APC protein in a person with FAP.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله APC gene, FAP, mutation, PCR, sequencing
نویسندگان مقاله مهرناز احمدشعربافی | m ahmad sharbafi
zanjan branch, islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نجمه رنجی | n ranji
islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی،
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

نشانی اینترنتی http://jbums.org/browse.php?a_code=A-10-3191-2&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/95/article-95-568464.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک، بیولوژی سلولی و مولکولی
نوع مقاله منتشر شده تحقیقی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات